Seltene Krankheitsbilder
Selten ist relativ. In der Allgemeinmedizin mag ein hypermobiles Ehlers-Danlos-Syndrom oder eine Erythromelalgie eine Rarität sein — etwas, das man einmal im Berufsleben sieht, wenn überhaupt. Im SchmerzAmbulatorium ist das anders. Weil wir ein spezialisiertes Zentrum sind, an das sich Menschen mit ungelösten, komplexen und seltenen Schmerzerkrankungen aus ganz Österreich wenden, sehen wir diese Bilder regelmäßig. Weil unser Team gezielt darauf geschult ist, auf sie zu achten, erkennen wir sie früher. Und weil wir Erfahrung mit diesen Patient:innen haben, können wir besser behandeln — nicht trotz der Seltenheit, sondern gerade weil wir uns nicht zum ersten Mal damit auseinandersetzen.
Was das für Sie bedeutet: Wenn Sie eine seltene Schmerzerkrankung haben — diagnostiziert oder erst vermutet — sind Sie bei uns nicht ein Ausnahmefall, mit dem niemand so recht weiß, was er anfangen soll. Sie sind in einem Zentrum, in dem solche Fälle zum Alltag gehören.
Hypermobiles Ehlers-Danlos-Syndrom (hEDS)
… ist eine Bindegewebserkrankung, deren Leitsymptom — übermäßige Gelenkbeweglichkeit — auf den ersten Blick harmlos oder sogar beeindruckend wirkt. Was dahintersteckt, ist für Betroffene alles andere als das: chronische Schmerzen in Gelenken, Muskeln und Bindegewebe, die den ganzen Körper betreffen können. Erschöpfung, die durch Schlaf nicht besser wird. Wiederkehrende Gelenksinstabilitäten und Subluxationen, die alltägliche Bewegungen zur Herausforderung machen. Dazu kommen häufig autonome Begleitsymptome wie Schwindel, Herzrasen oder Kreislaufprobleme — ein Beschwerdebild, das so vielschichtig ist, dass die Diagnose oft jahrelang auf sich warten lässt.
Ein wesentlicher Grund dafür ist eine Besonderheit, die hEDS von allen anderen EDS-Subtypen unterscheidet: Es ist die einzige Variante, die sich genetisch nicht beweisen lässt. Kein Bluttest, kein Gentest — die Diagnose basiert ausschließlich auf klinischen Kriterien. Das führt dazu, dass viele Ärztinnen und Ärzte sich gegen diese Diagnose sperren, weil ihnen der gewohnte objektive Beweis fehlt. Für Betroffene bedeutet das: Sie werden zu oft nicht ernst genommen, zu oft weitergeschickt, zu oft mit dem Gefühl entlassen, dass ihre Beschwerden nicht real sein können, weil kein Test sie bestätigt. Das ist medizinisch falsch — und menschlich nicht akzeptabel.
hEDS ist nicht heilbar — aber es ist behandelbar. Stabilisierende Physiotherapie, die die Gelenke schützt ohne sie zu überlasten, ist die wichtigste Säule. Schmerzmedizinische Begleitung adressiert die zentrale Sensibilisierung, die sich bei vielen Betroffenen über Jahre entwickelt hat. Und psychotherapeutische Unterstützung hilft dort, wo chronischer Schmerz das Leben neu ordnen muss. Wir kennen diese Erkrankung — und wir wissen, dass hEDS kein Einzelsymptom ist, sondern ein Mensch, der in seiner Gesamtheit gesehen werden muss.
Marfan-Syndrom
ist eine genetisch bedingte Bindegewebserkrankung, die durch eine Mutation im FBN1-Gen verursacht wird und Bindegewebe im gesamten Körper betrifft — Skelett, Augen, Herz und Gefäße. Der lange, schlanke Körperbau mit überbeweglichen Gelenken ist das bekannteste äußere Merkmal — aber bei weitem nicht das einzige. Chronische Schmerzen sind bei Marfan-Patient:innen häufig und werden im medizinischen Alltag zu oft übersehen: Gelenk- und Rückenschmerzen durch Bindegewebsschwäche und Skelettveränderungen, neuropathische Schmerzkomponenten, Erschöpfung.
Die kardiovaskuläre Überwachung steht beim Marfan-Syndrom zu Recht im Vordergrund — und bleibt in spezialisierten Zentren. Was dabei manchmal zu kurz kommt, ist die Schmerzkomponente, die die Lebensqualität von Betroffenen massiv beeinflussen kann. Wir schließen diese Lücke: in enger Abstimmung mit den betreuenden Kardiologinnen, Kardiologen und Genetikern übernehmen wir die schmerzmedizinische Begleitung — individuell, sicher und auf die besonderen Anforderungen dieser Erkrankung abgestimmt.
Erythromelalgie
führt zu brennenden, roten, überwärmten Extremitäten, ausgelöst durch Wärme oder Belastung. Selten, für Betroffene aber extrem belastend und im Alltag massiv einschränkend. Eine Heilung ist beim derzeitigen Stand der Wissenschaft nicht möglich — aber eine deutliche Linderung der Beschwerden und eine Verbesserung der Lebensqualität sind realistische Ziele. Wir kennen die verfügbaren Therapieoptionen, darunter Antiepileptika und Ketamin-Infusionen, und setzen sie gezielt ein.
Hereditäre Neuropathien
… sind genetisch bedingte Erkrankungen des peripheren Nervensystems, zu denen unter anderem die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung, die familiäre Amyloid-Polyneuropathie oder hereditäre Drucklähmungsneuropathien gehören. Die Symptome sind vielfältig: brennende oder einschießende Schmerzen, Taubheitsgefühle, Kribbeln, Muskelschwäche und Gleichgewichtsprobleme — in Ausmaß und Verlauf sehr unterschiedlich. Nicht alle hereditären Neuropathien verlaufen progredient oder führen zu schweren Einschränkungen — viele Betroffene leben jahrzehntelang mit kontrollierbaren Beschwerden, wenn sie die richtige Begleitung haben.
Eine Heilung ist bei den meisten dieser Erkrankungen derzeit nicht möglich. Was möglich ist: gezielte Symptomkontrolle, Schmerzreduktion und der Erhalt von Lebensqualität und Alltagsfunktion — mit einem Therapieplan, der zur individuellen Verlaufsform passt.
Hereditäre Neuropathien brauchen mehr als Schmerzmedizin allein. Die enge Zusammenarbeit mit spezialisierten neurologischen Zentren ist für uns selbstverständlich — weil nur im Verbund zwischen Schmerzmedizin, Neurologie und Genetik das volle Bild sichtbar wird und die bestmögliche Versorgung gelingt.
Unser Zugang: Wir kennen diese Bilder — und wir wissen, dass hinter der Seltenheit einer Diagnose meistens eine lange, erschöpfende Geschichte steckt. Die beginnt bei uns neu.